ABSTRACT
El síndrome orofaciodigital tipo I (OFD 1; OMIM #311200) es un trastorno del desarrollo transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X con letalidad en varones. Se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital. Se caracteriza, además, por la presencia de quistes de milia, hipotricosis y poliquistosis renal. Se presentan dos casos con diagnóstico clínico de síndrome orofaciodigital tipo I con cierta variabilidad fenotípica entre ellos.
Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1; OMIM #311200) is a developmental disorder transmitted as an X-linked dominant condition with embryonic male lethality. It is associated with malformation of the oral cavity, face, and digits. Furthermore, it is characterized by the presence of milia, hypotrichosis and polycystic kidney disease. We present two cases with clinical diagnosis oforal-facial-digital syndrome type I with some phenotypic variability between them.
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Orofaciodigital Syndromes , Cysts , Ciliopathies , MiliariaABSTRACT
La eritroqueratodermia simétrica progresiva (EQSP) es una genodermatosis rara que se manifiesta por placas queratósicas con base eritematosa, simétricas, policíclicas, localizadas principalmente en las extremidades. Se presenta un caso de un varón de 16 años, controlado desde el nacimiento, con un gran porcentaje de la superficie cutánea afectada.
The progressive symmetrical erythrokeratodermia (EQSP) is a rare genodermatosis manifested by symmetric erythematous and keratotic plaques, polycyclic, located mainly on the limbs. We report a case of a 16 years old boy, controlled from birth, with a large percentage of skin surface affected.
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Keratoderma, Palmoplantar, Diffuse , Keratosis , Face , Parapsoriasis , Skin Diseases, PapulosquamousABSTRACT
El síndrome de poliendocrinopatía autoinmune - candidiasis mucocutánea crónica - distrofia ectodérmica (APECED) es una enfermedad rara, de origen genético, caracterizada por fallos endocrinológicos de origen autoinmune, candidiasis mucocutánea crónica y defectos ectodérmicos. Se describe un caso en una niña de 10 años con las manifestaciones dermatológicas características de este síndrome.
Autoimmune polyendocrinopathy - chronic mucocutaneous candidiasis - ectodermal dystrophy syndrome (APECED) is a rare genetic disease, characterized by autoimmune endocrine disorders, chronic mucocutaneous candidiasis and ectodermal disorders. We herein describe a case in a 10-year-old girl with the characteristics dermatological manifestations of this syndrome.
Subject(s)
Humans , Female , Child , Candidiasis, Chronic Mucocutaneous , Polyendocrinopathies, AutoimmuneABSTRACT
El nevo lipomatoso cutáneo superficial (NLCS) es una anomalía del desarrollo infrecuente, caracterizada por la presencia de tejido adiposo maduro ectópico en la dermis. Puede estar presente al nacer o aparecer en la infancia o adolescencia. Describimos dos casos de NLCS: el primero, un niño de 4 años con una placa hipertricótica en la nalga izquierda, presente desde el nacimiento y el segundo, una niña de 9 años con una placa de aspecto esclerodermiforme en el muslo izquierdo, de aparición en etapa preescolar.
Nevus lipomatosus cutaneous superficialis (NLCS) is a rare developmental anomally characterized by the presence of ectopic mature adipose tissue in the dermis. It may be present at birth, or appear at chilhood or adolescence. We describe two cases of NLCS: the firs one, a 4-year-old child that presented with an hypertrychotic plaque on his left buttock, present from birth and, the second one, a 9-year-old girl with a plaque of sclerodermiform appearance on her left leg, that arise before school time.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Hamartoma , Nevus, Intradermal , Diagnosis, Differential , Lipoma , Thigh/abnormalities , Buttocks/pathologyABSTRACT
Se describen tres casos de necrosis grasa subcutánea del recién nacido, en niños de adecuada edad gestacional, de término, que sufrieron cesárea o parto traumático. Entre la primera y tercera semana de vida fueron observados nódulos o placas subcutáneos rojovioláceos. Las biopsias de las lesiones mostraron necrosis subcutánea, con adipocitos que contenían cristales en forma de espículas con infiltrados inflamatorios reactivos. Un caso presentó trombocitopenia periférica transitoria. Deben hacerse determinaciones séricas seriadas de calcio y plaquetas en estos pacientes y deben ser observados cuidadosamente signos y síntomas de hipercalcemia o trombocitopenia. A pesar del cuadro alarmante, el pronóstico siempre es favorable
Subject(s)
Male , Humans , Female , Infant, Newborn , Fat Necrosis , Infant, Newborn, Diseases/pathology , Fat NecrosisABSTRACT
Presentamos un caso de un paciente de 14 años de edad, de sexo masculino, en quien los hallazgos clínicos, histopatológicos y de laboratorio confirmaron el diagnóstico de síndrome de Reiter. Realizamos una extensa revisión bibliográfica, en la cual observamos que aún hoy se discuten pautas diagnósticas, mecanismos fisiopatogénicos, terapéutica y asociaciones de este síndrome, particularmente en aquellos pacientes en quienes no se manifiesta totalmente
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Arthritis, Reactive/diagnosis , Arthritis, Reactive/drug therapy , Arthritis, Reactive/etiology , BCG Vaccine/adverse effects , Causality , Gonorrhea/complications , Methotrexate/therapeutic useABSTRACT
Presentamos una revisión de 39 casos de nevos de Jadassohn; de éstos, tres (7,69 por ciento) presentaron asociaciones: uno con sordera y convulsiones, otro con malformaciones esqueléticas y el último con alopecia areata, y cuatro casos (10,25 por ciento) con complicaciones tumorales. Destacamos la importancia del estudio de los pacientes para descartar asociaciones sindrómicas, así como el tratamiento oportuno y correcto de las lesiones para evitar complicaciones neoplásicas
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Adolescent , Adult , Middle Aged , Nevus/pathology , Sebaceous Glands/pathology , Intellectual Disability/etiology , Nervous System Malformations/etiology , Nevus/complications , Retrospective Studies , Seizures/etiologyABSTRACT
En este trabajo se hace referencia particularmente a los distintos aspectos vinculados a las diversas patologías de estirpe no infecciosa que afectan el glande, pene y prepucio. Se realiza una revisión de la bibliografía
Subject(s)
Humans , Male , Balanitis/diagnosis , Penile Neoplasms/diagnosis , Balanitis/classification , Balanitis/etiology , Behcet Syndrome , Penile Diseases/classification , Penile Diseases/diagnosis , Penile Neoplasms/classification , Psoriasis/diagnosisABSTRACT
Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, de un mes y medio de edad, con anemia hemolítica microangiopática y coagulopatía de consumo asociada a un hemangioma de rápido crecimiento (síndrome de Kasabach-Merritt). Se realiza una actualización diagnóstica y terapéutica de esta patología considerada de diferentes formas por otros autores
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Hemangioma/complications , /therapeutic use , Tranexamic Acid/therapeutic use , Antifibrinolytic Agents/therapeutic use , Anemia, Hemolytic/etiology , Anemia, Hemolytic/drug therapy , Aspirin/therapeutic use , Disseminated Intravascular Coagulation/etiology , Disseminated Intravascular Coagulation/drug therapy , Cyclophosphamide/therapeutic use , Dipyridamole/therapeutic use , Hemangioma/diagnosis , Interferon-alpha/therapeutic use , Methylprednisolone/therapeutic use , Pentoxifylline/therapeutic use , Thrombocytopenia/drug therapy , Thrombocytopenia/etiologyABSTRACT
El rabdomiosarcoma no es sólo el sarcoma de tejidos blandos más común en los niños menores de 15 años, sino también en adolescentes y adultos jóvenes. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 12 años de edad, quien desarrolló un tumor polipoideo que protruía en la fosa nasal derecha, diagnosticándose rabdomiosarcoma embrionario. Se realiza tratamiento quirúrgico y quimioterápico con muy buen resultado. El paciente después de dos años de su diagnóstico se encuentra libre de enfermedad. Realizamos una revisión de esta variante histopatológica de rabdomiosarcoma, su pronóstico y tratamiento